5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi hội chứng Down cần nắm rõ

Dị tật thai nhi hội chứng Down là một bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến hiện nay. Những người mắc bệnh Down thường có tư duy chậm, hoạt động không được nhanh nhẹn… so với người bình thường. Cụ thể tình trạng này thế nào? Thai nhi được chẩn đoán Down phải làm sao? Hãy cùng GENTIS tìm hiểu kỹ hơn qua bài viết dưới đây!

1. Bệnh Down ở thai nhi là gì? 

Ở người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên với trẻ mắc hội chứng Down thì có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen (tổng cộng 47 nhiễm sắc thể). Đó là một trong những nguyên nhân làm cho chậm sự phát triển về não bộ, hoạt động của trẻ sau khi chào đời.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp số 21. Do đó, trẻ mắc bệnh này sẽ có 47 nhiễm sắc thể.

Theo CDC ở Hoa Kỳ, mỗi năm cứ 700 trẻ được sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh hội chứng Down. Nguy cơ mắc hội chứng này sẽ phụ thuộc lớn nhất vào độ tuổi của mẹ:

• Khi mẹ mới 20 tuổi thì nguy cơ mắc là 1/2000 số ca sinh. 
• Khi mẹ 35 tuổi thì nguy cơ mắc là 1/365 số ca sinh
• Ở tuổi 40 trở lên thì nguy cơ càng tăng và nguy cơ mắc ở độ tuổi này là 1/100 số ca sinh.

Ngoài ra, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi cũng có thể do gen di truyền. Nếu ông bà hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Down thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn. 

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những biểu hiện bên ngoài mà bạn có thể nhận ra dễ dàng, cụ thể:

• Khuôn mặt phẳng, mũi tẹt.
• Mắt xếch lên trên, mí mắt lộn và ở góc trong của mắt thường có mặt.
• Cổ ngắn, vai tròn.
• Đôi tai nhỏ và tròn.
• Miệng của bé bị hở ra do lưỡi có xu hướng thò ra.
• Bàn tay ngắn, rộng. Ngón tay thường ngắn và cong sang một bên và chỉ có hai đốt ngón tay.
• Chân ngắn. Bàn chân rộng và có khoảng cách giữa hai ngón chân cái và ngón chân thứ hai rất rộng.
• Não nhỏ.
• Và một số dấu hiệu nhận biết khác.

Để giảm thiểu nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down thì phụ nữ cần sinh con ở độ tuổi từ 20 – 35 tuổi hoặc trước khi mang thai mẹ cần khám và tư vấn của bác sĩ. Vì khi phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down càng cao.

Có thể bạn quan tâm: 8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down

2. Dị tật thai nhi hội chứng Down có nguy hiểm không?

Đây là bệnh rất nguy hiểm vì các bé mang dị tật bẩm sinh hội chứng Down khi sinh ra thiệt thòi hơn bình thường. Bé sẽ có nhiều hạn chế về thể lực, trí tuệ và khả năng phát triển chậm hơn các bé cùng tuổi. 

Đặc biệt, hội chứng Down có ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ. Sau khi chào đời trẻ mắc bệnh Down rất dễ bị các bệnh về tim mạch, tiêu hóa, hô hấp. 

Ngoài ra, dị tật thai nhi hội chứng Down ở thai nhi còn có biến chứng khác gây nguy hiểm cho bé. Có khoảng 50% em bé chào đời bị mắc bệnh Down sẽ bị mắc kèm với các dị tật bẩm sinh khác như tim bẩm sinh, tắc ruột do trẻ đi chậm phân su sau 48 giờ, thiếu máu, mất thính giác,…

Down gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho bé

Do đó, mẹ cần làm xét nghiệm trước sinh để phát hiện dị tật này từ sớm, từ đó có quyết định đúng đắn nhất.

3. Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hội chứng Down chính xác nhất 

Trẻ bị dị tật hội chứng Down sẽ không thể phát hiện bằng mắt thường và cảm nhận của thai phụ. Thậm chí, ngay cả khi sử dụng phương pháp phổ biến như siêu âm cũng rất khó để chẩn đoán được chính xác nguy cơ bị Down ở trẻ (chỉ chính xác khoảng 70% – 85%).

Để chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi hội chứng Down, có hai phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi là phương pháp xâm lấn và không xâm lấn. Trong đó, phương pháp xâm lấn là phương pháp xét nghiệm phải xâm nhập vào cơ thể của mẹ để lấy ADN của thai nhi. Mặc dù, phương pháp này cho kết quả có tính chính xác cao nhưng lại gây nguy hiểm đến sản phụ và thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm có xâm lấn gây nhiều tác dụng phụ cho thai nhi

Còn phương pháp không xâm lấn là phương pháp không cần sự xâm nhập vào cơ thể mẹ. Đây là một phương pháp có độ tin cậy cao và an toàn cho cả mẹ và bé. Vậy nên, đây là phương pháp được nhiều chuyên gia sử dụng để xét nghiệm dị tật ở thai nhi.

Xét nghiệm không xâm lấn có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh thường được dùng là: double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Cụ thể về từng phương pháp:

• Xét nghiệm Double test: là một loại xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai nhi ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Loại xét nghiệm này được xác định dựa trên sự kết hợp của siêu âm độ mờ da gáy và kết quả phân tích định lượng nồng độ hai chất trong máu của mẹ do thai nhỉ bài xuất. Đó là nồng độ kháng thể β- hCG tự do và PAPP – A.
• Xét nghiệm Triple test: là một xét nghiệm xác định nồng độ của ba chỉ số có trong máu mẹ mà thai nhi sản sinh ra: hCG, AFP và Estriol. Đây là loại xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
• Xét nghiệm NIPT: là một xét nghiệm không xâm lấy mà được thực hiện bằng cách lấy mẫu ADN có trong mẹ bầu. Để xác định chẩn đoán và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi thường gặp. 

Cách lấy mẫu xét nghiệm không xâm lấn.

Bảng so sánh các loại xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi:

Loại xét nghiệm

Double test

Triple test

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Chọc ối

Thời gian thực hiện

Thai nhi ở tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13.

Thai nhi được 16 – 18 tuần.

Khi thai nhi ở tuần thứ 9.

Thai nhi được 16 – 20 tuần

Cách lấy mẫu xét nghiệm

Lấy 2ml máu của thai phụ để làm xét nghiệm.

Lấy 7 – 10ml máu của thai phụ

Lấy 20ml nước ối trong tử cung của thai phụ để làm xét nghiệm

Tính an toàn

Có độ an toàn cao và không ảnh hưởng đến thai nhi và thai phụ.

Có độ an toàn thấp, có thể gây sảy thai.

Độ chính xác

80% – 90%

80% – 90%

>99%

99.4%

Ngoài Down còn phát hiện được dị tật nào khác

Hội chứng Edwards (tam thể bội 18); Hội chứng Patau (tam bội thể 13), sứt môi, hở hàm,…

Dị tật ống thần kinh.

Hội chứng Turner; Hội chứng patau,… 

Hội chứng lưỡi liềm, loạn dưỡng cơ, xơ nang,…

Do đó, mẹ nên chọn xét nghiệm NIPT vì đây là loại xét nghiệm có tính an toàn tuyệt cao nhất cho thai nhi và độ chính xác >99%. 

Nếu mẹ băn khoăn không biết địa chỉ nào uy tín thì GENTIS là lựa chọn hàng đầu. Ở đây mẹ được chăm sóc và tư vấn từ các chuyên gia đầu ngành với nhiều năm kinh nghiệm. Các kết quả xét nghiệm của GENTIS luôn được đảm bảo độ chính cao, thời gian trả kết quả xét nghiệm nhanh chóng. 

Gentis là đơn vị uy tín hàng đầu để sàng lọc trước sinh

Bên cạnh đó, GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina – Mỹ – Hãng công nghệ giải mã gen lớn nhất thế giới. Xét nghiệm NIPT của GENTIS đạt tiêu chuẩn phòng xét nghiệm quốc tế ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

4. Thai nhi bị chẩn đoán mắc hội chứng Down phải làm sao?

Khi mẹ nhận chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down thì đầu tiên mẹ cần bình tĩnh lại và xem mình đang làm loại xét nghiệm nào và có độ chính xác là bao nhiêu phần trăm. Vì có thể có sai số trong lần đầu tiên mẹ xét nghiệm.

Để chắc chắn hơn về bé có bị mắc bệnh Down hay không thì lần khám sau mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác nhất. Vì trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm cho kết quả có độ chính xác cao nhất và có độ an toàn tốt nhất cho sản phụ và thai nhi.

Nếu kết quả chẩn đoán bé bị mắc hội chứng Down thì trước hết mẹ cần nghe những tư vấn từ bác sĩ để hiểu rõ hơn để đưa ra một quyết định đúng và chính xác nhất.

Khi biết thai nhi mắc bệnh Down, mẹ nên hiểu rõ các thông tin về hội chứng này từ bác sĩ trước khi có quyết định.

5. Một số câu hỏi thường gặp hội chứng Down ở thai nhi 

5.1. Thai nhi bị hội chứng Down có chữa được không?

Hội chứng Down hiện nay vẫn chưa có một phương pháp nào để chữa khỏi. Do đó, trẻ mắc bệnh Down sẽ phải sống chung với căn bệnh này cả đời. Nhưng nếu trẻ có sự giúp đỡ từ mọi người xung quanh thì trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh, vui tươi, hòa đồng với mọi người. 

Ngoài ra, mẹ có thể tìm và đăng ký cho bé đi học ở những cơ sở giáo dục dành riêng cho đối tượng bị khuyết tật. Vì tại đây là nơi bé sẽ nhận được cách quan tâm chăm sóc nhất và bé có thể sẽ được phát triển dễ dàng hơn về giao tiếp, vận động,… Và điều quan trọng nhất là bé cần có sự quan tâm, chăm sóc chu đáo từ bố mẹ.

Trong trường hợp bố mẹ muốn sinh em bé bị Down cần chuẩn bị trước tinh thần, tài chính

5.2. Trẻ bị Down sống được bao lâu?

Hiện nay với sự phát triển của y học hiện đại thì trẻ mắc bệnh Down có thể tuổi thọ kéo dài trong khoảng 55 tuổi vì các vấn đề liên quan đến sức khỏe đã có các phương pháp điều trị phù hợp. Do đó, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down được kéo dài hơn trước.

Trên đây là một số thông tin về dị tật thai nhi hội chứng Down mà mẹ bầu cần nắm rõ. Nếu còn băn khoăn hay có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể liên hệ qua số hotline của GENTIS 0988.002.010 để được chuyên gia tư vấn nhé!