Bệnh Down là gì? Nguyên nhân – Triệu chứng – Cách điều trị

Bệnh down là một trong những dị tật thai nhi khá nguy hiểm, làm ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Đó là lý do vì sao việc thực hiện sàng lọc bệnh down ở trẻ sơ sinh là điều quan trọng hàng đầu đối với phụ nữ có thai hiện nay. Cùng Chek Genomics tìm hiểu Down là bệnh gì, cũng như nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị chi tiết ở bài viết sau đây! 

Bệnh down là gì?

Bệnh down (hay hội chứng down) là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến ở thai nhi hiện nay. Đây là tình trạng em bé có thêm một nhiễm sắc thể ở nhiễm sắc thể 21.

Chính sự dư thừa này đã ảnh hưởng nghiêm trọng tới bé cả về thể chất và tinh thần.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ thấp, chậm nói hơn những đứa trẻ khác. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down – người đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Theo số liệu thống kê, hiện nay tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down rơi vào khoảng 1:700.

Bệnh down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đó là thừa nhiễm sắc thể số 21. Thường thì một em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp với 1 nửa thừa hưởng từ cha và 1 nửa được thừa hưởng từ mẹ.

Sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường, tác động tới thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Có mấy loại hội chứng Down?

Hội chứng Down T21 (trisomy 21)

Down T21 (trisomy 21) hay còn gọi là bệnh Down thuần – Đây là hội chứng phổ biến nhất xảy ra do quá trình sao chép các biến sắc thể thừa ra tại nhiễm sắc thể số 21. Những trường hợp bị mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm, tuổi thọ cũng không cao. 

Trẻ bị mắc hội chứng này nguyên nhân thường do tuổi tác của người mẹ khi mang thai. Tuổi mẹ càng cao, trứng càng có độ già, từ đó dẫn tới nguy cơ nhiễm sắc thể không còn khả năng phân chia được một cách chính xác.

Bệnh down thể khảm (mosaicism)

Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2 – 3 % trên tổng số người mắc Down. Tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của bào thai, dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có hai nhiễm sắc thể 21, một số khác thì có ba nhiễm sắc thể 21.  Hội chứng này có thể được tìm bằng việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Hội chứng Down chuyển đoạn

Hội chứng Down Syndrome chuyển đoạn là tình trạng một người không bị mắc bệnh Down mang sự tái sắp xếp vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể khác. Sự tái sắp xếp này gọi là chuyển đoạn cân bằng. 

Bệnh down có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền, mà chỉ xảy ra ngẫu nhiên. Hội chứng Down thể khảm cũng không di truyền, tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của bào thai, dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có hai nhiễm sắc thể 21, một số khác thì có ba nhiễm sắc thể 21. 

Tuy nhiên đối với hội chứng Down chuyển đoạn thì có thể di truyền. 

Nguyên nhân bệnh Down

Trẻ mắc Down thường do rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân, làm dư thừa nhiễm sắc thể số 21. Vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, vì thế sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn so với những nhiễm sắc thể khác, vì thế mà người bệnh vẫn có thể sống được.

Chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân gây ra Hội chứng Down. Sau nhiều nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện được:

• Do bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.

• Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao từ người cha, thông qua tinh trùng.

• Những trường hợp còn lại là do lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Biểu hiện bệnh Down

Dấu hiệu trẻ mắc bệnh down về thể chất điển hình mà ta có thể dễ dàng nhận thấy như sau: 

• Mắt xếch

• Mặt dẹt, trông khờ khạo

• Mũi nhỏ và tẹt

• Hình dáng tai bất thường

• Đầu ngắn, bé

• Gáy rộng, phẳng

• Cổ ngắn, vai tròn

• Miệng trề, luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

• Chân, tay ngắn, to bè

• Bị vô sinh

• Cơ và dây chằng yếu

• Thiểu năng trí tuệ.

Ngoài ra, Down còn gây ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe như:

• Bệnh lý tim mạch

• Vấn đề đường ruột

• Vấn đề thính giác và thị giác

• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn.

Đây là hậu quả của bệnh down làm ảnh hưởng rất nhiều tới chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Những đối tượng nguy cơ bị mắc bệnh Down?

Theo nghiên cứu, Trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh Down chịu ảnh hưởng bởi những yếu tố như: Tuổi của mẹ khi bắt đầu mang thai, Mẹ đã từng sinh con mắc hội chứng Down, Ba hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể.

Cụ thể thế nào, cùng Chekco tìm hiểu chi tiết dưới đây.

Tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng cao cũng đồng nghĩa với việc nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn. Cụ thể như sau:

• Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thấp, chỉ 1:1200

• Mẹ bầu >35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350

• Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ 1:100

• Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ lên tới 1:30

• Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ lên tới 1:10. 

Đã từng sinh con bị mắc hội chứng Down

Với đối tượng này thì nguy mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo khá cao, sẽ là 1:100.

Tiền sử bệnh

Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc cũng sẽ dẫn tới nguy cơ cao sinh con bị bệnh Down.

Làm thế nào để phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ?

Đối với các cặp vợ chồng nếu như có kế hoạch sinh con tốt nhất bạn nên đến các cơ sở y tế để được các chuyên gia tư vấn về các phương pháp sàng lọc trước sinh.

Điều này giúp hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả hội chứng Down. Với phụ nữ trên 35 tuổi hoặc bố mẹ có tiền sử mang gen biến đổi bất thường cần đặc biệt chú trọng tới điều này. 

Sàng lọc mà các mẹ bầu thực hiện bao gồm:

Sàng lọc trước sinh NIPS

Sàng lọc trước sinh NIPS là phương pháp phân tích DNA của thai nhi trong máu của mẹ, giúp phát hiện ra các nguy cơ mắc phải các dị tật của thai nhi, bao gồm cả Down, cũng thực hiện sàng lọc các bệnh khác như: Hội chứng Edward, Hội chứng Patau, 5 đột biến vi mất đoạn, 4 bệnh liên quan đến NST giới tính. 

Xét nghiệm NIPS làm được khi mẹ bầu bước vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là xét nghiệm được khuyến cáo nên sử dụng hiện nay. 

Xét nghiệm Double test; Triple test

Đây là xét nghiệm phổ biến hiện nay với chi phí thấp, giúp tầm soát những dị tật phổ biến như Down.

Phương pháp điều trị bệnh Down

Hiện bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và cần phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Hiện nay, y học đã phát triển vượt bậc đã giúp giải quyết được vấn đề này. Tạo điều kiện, môi trường cho người bị bệnh Down sống tốt hơn, tăng tuổi thọ đáng kể cho bệnh nhân.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ sở khác nhau cùng lúc

• Hỗ trợ phát triển, tăng khả năng nhận thức, trí nhớ, học tập bằng cách: Cho bé học tại những trường lớp chuyên biệt, dạy trẻ về ngôn ngữ để kích thích tiềm năng phát triển của trẻ, tham gia hội nhóm các trẻ bị bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Hiện phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, điều trị giúp cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,…

Để có thể tăng khả năng điều trị bệnh, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là điều đặc biệt cần thiết đối với mẹ bầu.

Bệnh down có chữa được không?

Việc chữa khỏi hoàn toàn bệnh này là không thể. Việc phát hiện bệnh sớm để có được những phương pháp điều trị kịp thời, hiệu quả. Bệnh nhân Down có thể chậm phát triển về tâm thần, nhưng nếu như được can thiệp, giúp đỡ người bệnh vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, hòa nhập với cộng đồng. 

Cần giáo dục trẻ bị Down về kỹ năng thể chất và tâm thần xuyên suốt cuộc đời của trẻ. Bởi khả năng tiếp thu của trẻ sẽ thấp hơn so với những trẻ bình thường khác. 

Lưu ý: 

• Trẻ mắc hội chứng Down đặc biệt cần đến sự quan tâm, yêu thương và chăm sóc từ cha mẹ và mọi người xung quanh. Cha mẹ cần tìm hiểu thông tin để có những cách chăm sóc tốt nhất cho con. 

• Bệnh Down không phải là một dấu chấm hết, người bị mắc bệnh vẫn có thể sống một cuộc đời bình thường, hạnh phúc và có ích cho cộng đồng. Cho nên, phụ huynh không nên từ bỏ hy vọng về con mình.

• Nên cho bé học tập tại các trường lớp chuyên biệt để bé có thể hòa nhập với cộng đồng, kích thích tiềm năng phát triển của trẻ.

Bệnh Down là hội chứng khá phổ biến, chính vì thế việc mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh là điều rất cần thiết nhằm sớm phát hiện bệnh. Từ đó có những phương pháp tốt nhất để hỗ trợ trẻ phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa.

Để được tư vấn kỹ hơn về dịch vụ sàng lọc sơ sinh, quý khách hàng vui lòng liên hệ ngay với CHEK Genomics để được chúng tôi hỗ trợ nhanh nhất!