Bệnh down: Nguyên nhân, biểu hiện và chẩn đoán sớm

Bệnh down có lẽ không phải là một cái tên quá xa lạ đối với những bà mẹ đang mang thai. Đây là một trong những dị tật thai nhi cần được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để tránh hậu quả đáng tiếc cho gia đình và xã hội. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh down hiện nay khoảng 1:700 trẻ. Vậy bệnh down là bệnh gì? Bệnh down có chữa được không? Bệnh down có khả năng sinh con không? Bệnh down có di truyền không? Mời bạn đọc cùng Docosan giải đáp các câu hỏi trên qua bài viết sau đây.

Bệnh down là gì?

Trẻ mắc bệnh down

Bệnh down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây nên bởi sự bất thường nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra hội chứng khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp và bộ mặt đặc trưng.Do đó để so sánh hội chứng down và bệnh down thì cả hai đều là một. Việc hiểu rõ về hội chứng down và các biện pháp can thiệp sớm có thể làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này và giúp họ có một cuộc sống trọn vẹn.

Hội chứng down được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh trên toàn thế giới là 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc bệnh down. Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Một trong những câu hỏi thường gặp của các bậc phụ huynh là: “Bệnh down có di truyền không?”. Câu trả lời là có tuy nhiên chỉ 5% trong số trẻ mắc bệnh down là do di truyền. Hội chứng down thuộc nhóm bệnh không di truyền mà phổ biến là một trong những rối loạn di truyền thường gặp nhất trong quá trình hình thành phôi thai giảm phân tạo nên một nhiễm sắc thể số 21.

Nguyên nhân bệnh down

Rối loạn nhiễm sắc thể trong thời kỳ phôi thai là nguyên nhân phổ biến nhất

Hội chứng Down xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Những bất thường về phân chia tế bào này dẫn đến thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền bổ sung này là nguyên nhân gây ra các tính năng đặc trưng và các vấn đề về phát triển tâm vận động ở trẻ mắc bệnh Down. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền nào sau đây cũng có thể gây ra hội chứng Down:

• Thể tam nhiễm 21: Chiếm khoảng 95% trường hợp, hội chứng Down do thể tam nhiễm 21 – một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản thông thường, trong tất cả các tế bào. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng Down khảm: Trong dạng hội chứng Down hiếm gặp này, một người chỉ có một vài tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự khảm các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.
• Hội chứng Down chuyển vị: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể số 21 bị gắn (chuyển vị trí) vào một nhiễm sắc thể khác, trước hoặc khi thụ thai. Những đứa trẻ này có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng có vật liệu di truyền bổ sung từ nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Hiện nay không có yếu tố hành vi hoặc môi trường nào được biết đến gây ra hội chứng Down.

Biểu hiện bệnh down

Biểu hiện bệnh down

Mỗi người bệnh Down là một cá nhân xuất hiện các vấn đề về trí tuệ và phát triển cơ thể có thể từ bệnh down nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số người khỏe mạnh trong khi những người khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có những đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến hơn bao gồm:

• Mặt phẳng, trông khờ khạo
• Đầu nhỏ
• Cổ ngắn, vai tròn
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Mí mắt xếch lên trên
• Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
• Trương lực cơ kém
• Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
• Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Tăng động quá mức
• Những đốm trắng nhỏ trên phần có màu (mống mắt) của mắt được gọi là đốm của Brushfield
• Chiều cao thấp: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có chiều cao trung bình, nhưng thông thường chúng phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi
• Thiểu năng trí tuệ: Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Ngôn ngữ bị trì hoãn, và cả trí nhớ ngắn hạn và dài hạn đều bị ảnh hưởng

Các biện pháp chẩn đoán bệnh down

Tầm soát thai kỳ

Hầu hết, bệnh down khi trưởng thành đều có những dấu hiệu nhận biết đặc hiệu kể trên. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh thường được áp dụng trong thời kỳ mang thai nhằm giúp tư vấn các gia đình về tình trạng thai nhi và đưa đến quyết định có tiếp tục thai kỳ hay không. Các xét nghiệm sử dụng phụ thuộc vào tuổi thai nhi và được bác sĩ chỉ định phù hợp:

Khi thai được 11 đến 14 tuần tuổi các xét nghiệm được áp dụng là xét nghiệm Double Test, siêu âm độ mờ da gáy. Do đó để trả lời câu hỏi “siêu âm 4D có phát hiện bệnh down không?” thì câu trả lời là có. Từ 15 đến 22 tuần tuổi, trẻ bắt đầu được áp dụng các xét nghiệm sau nếu như ở khoảng thời gian trước có nguy cơ xuất hiện bệnh down như Triple Test hoặc đôi khi là các kỹ thuật xâm lân như kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này có thể cho kết quả chính xác lên đến 99%.

Bệnh down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành phôi thai cần được sàng lọc trước khi sinh. Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt một và hai là rất cần thiết để giúp gia đình và mẹ đưa ra quyết định sớm về việc có nên tiếp tục thai kỳ hay không. Hiện nay chưa có biện pháp điều trị bệnh down, hầu như các trẻ sinh ra mắc bệnh đều phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc vào người khác.

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị. Để được tư vấn trực tiếp, bạn đọc vui lòng liên hệ hotline 1900 638 082 hoặc CHAT để được hướng dẫn đặt hẹn.