Down: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị | Vinmec

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.