1. Hội chứng Down là gì?

Nhiễm sắc thể được ví như một gói chứa Gen của bố và mẹ di truyền sang cho con (bao gồm 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của bố và 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể vì vậy con khi sinh ra thừa hưởng những đặc tính di truyền của cả bố và mẹ).

– Tuy nhiên người mắc hội chứng khi mới sinh ra trong bộ nhiễm sắc thể bị thừa nhiễm sắc thể số 21, hay còn gọi là Trisomy 21. 

Phân loại Trisomy 21:

• Trisomy 21 toàn phần: Có 3 nhiễm sắc thể số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Đây là trường hợp thường gặp, chiếm tỉ lệ 95% trong số các ca mắc
  Hội chứng Down.

• Trisomy 21 chuyển đoạn: Nhiếm sắc thể số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thể số 14), chiếm tỉ lệ
  3%.

• Trisomy 21 thể khảm: Chỉ chiếm tỉ lệ 2% trong tổng số người mắc phải hội chứng Down, chỉ một vài tế bào có dư ra một nhiễm sắc thể 21, các tế bào khác vẫn có bộ nhiễm sắc thể chỉ có hai nhiễm sắc thể 21 như bình thường. Trường hợp này ít có dấu hiệu nhận biết hơn, và ít bị ảnh hưởng về sức khoẻ hơn.

  

Trisomy 21 gây ra sự thay đổi bất thường trong việc phát triển của não và hình dạng bên ngoài của cơ thể, khiến người mắc phải bị thiểu năng về trí tuệ và chậm phát triển về thể chất, có thể bị các bệnh như:

• Bị giảm trương lực (các cơ bị yếu).

• Tim bị khiếm khuyết.

• Hệ tiêu hoá bất thường, chứng trào ngược dạ dày.

• Bệnh Celiac (Cơ thể không dung nạp Gluten).

• Sự giảm hoạt động tuyến giáp (khoảng 15% số người mắc Trisomy 21).

• Giảm thị lực và thính lực.

• Một tỉ lệ nhỏ người mắc Trisomy 21 sẽ bị bệnh bạch cầu.

Ngoài ra còn có các dấu hiệu bên ngoài có thể nhận biết được:

3. Bệnh Down có di truyền hay không?

– Đây là căn bệnh thường gặp với tỉ lệ mắc phải khoảng 1/800 trẻ. Hiện khoa học vẫn chưa khám phá nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Down. 

– Tuy nhiên các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, phụ nữ càng cao tuổi càng gia tăng nguy cơ sinh con mắc phải Trisomy 21. Và nguy cơ mang thai các lần sau con cũng bị hội chứng Down tăng khoảng 1% nếu từng có tiền sử sinh con mắc bệnh.

Thống kê trẻ mắc bệnh Down tăng theo tuổi mẹ

Nguy cơ mắc bệnh tương ứng

Mẹ từ 25 tuổi
 – Tỉ lệ thấp, 1/1300

Mẹ từ 30 tuổi
 – 1/890

Mẹ từ 40 tuổi
 – 1/100

Mẹ từ 45 tuổi
 – 1/25

Mẹ từ 49 tuổi
 – Tỉ lệ rất cao, 1/10

– Hầu hết các ca mắc phải hội chứng Down do Trisomy 21 toàn phần và Trisomy 21 dạng khảm là không do di truyền mà do phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng của người mẹ và tinh trùng của người bố. Mặc khác người mắc hội chứng Down do Trisomy 21 chuyển đoạn có thể bị di truyền nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bình thường. 

4. Chẩn đoán hội chứng Down

Đối với trẻ sơ sinh: Hội chứng Down có thể được phát hiện khi mới sinh ra dựa vào các đặc điểm hình dạng nêu trên, tuy nhiên để chính xác một xét nghiệm di truyền gọi là Karyotype để chẩn đoán xác nhận lại.
Ở giai đoạn trước sinh (đang mang thai)

• Xét nghiệm máu Double Test (thực hiện ở thời điểm từ 11-13 tuần) và Triple Test (thực hiện ở thời điểm từ 15 – 20 tuần) là các xét nghiệm sàng lọc thường được sử dụng kết hợp với siêu âm để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm trên có độ chính xác không cao, nên cần phải chẩn đoán bằng chọc ối.

• Các phương pháp trước sinh gồm sinh thiết gai nhau (CVS từ tuần 10 – 12), chọc ối (từ tuần 15 – 20) và lấy máu dây rốn thai nhi (PUBS, sau tuần 20). Các phương pháp này tiềm ẩn khả năng gây sảy thai và phát sinh các biến chứng khác ở thai phụ và thai nhi.  

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

5. Điều trị hội chứng Down

– Y học hiện nay chưa có liệu trình điều trị hoàn toàn cho bệnh lý này, tuy vậy nếu phát hiện bệnh sớm, bố mẹ cùng bác sĩ có thể đưa ra các phương án giúp làm giảm các nguy cơ về sức khoẻ, các bài vật lý trị liệu giúp cơ thể trẻ khoẻ hơn, liệu trình tâm lý giúp trẻ phát triển về mặt trí tuệ. 

– Chương trình can thiệp sớm là giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ để con có thể hòa nhập với cộng đồng. Điều này giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc hội chứng. 

– Không phải trẻ nào mắc hội chứng Down cũng sẽ thiểu năng hoàn toàn, có rất nhiều tấm gương nghị lực trên thế giới, vượt qua khó khăn về thể trạng và tinh thần để có thể trở thành người có ích cho xã hội.

– Để làm được điều đó, bố mẹ phải thường xuyên quan tâm trò chuyện, động viên tinh thần cho trẻ, giúp trẻ chọn được sở thích cho mình về: Âm nhạc, mỹ thuật, khiêu vũ, người mẫu, diễn viên…

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

——————————

Tham Khảo:

Xem thêm các Hội chứng: