Hội chứng Down – triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị bệnh

Hội chứng Down là chứng bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thường gặp nhất hiện nay dẫn đến sự chậm học hỏi ở trẻ em. 

1. Hội chứng Down là gì

2. Triệu chứng của hội chứng Down

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

4. Tác hại của hội chứng Down

5. Điều trị hội chứng Down

6. Bác sĩ điều trị

7. Chia sẻ của bệnh nhân

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

Sự nghiêm trọng của hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Hiểu hơn về hội chứng Down và can thiệp sớm có thể tăng cường đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ và người lớn mang căn bệnh này, giúp họ có cuộc sống trọn vẹn hơn.

Vấn đề về trí tuệ và sự phát triển có thể nhẹ, vừa hoặc nặng, khác nhau ở mỗi cá nhân mắc bệnh. Một số người khỏe mạnh trong khi một số khác có những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như khiếm khuyến nặng về tim.

Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có khuôn mặt đặc trưng. Tuy nhiên không phải tất cả bệnh nhân Down đều có cùng những đặc điểm, một số đặc điểm thường gặp bao gồm:

• Mặt phẳng
• Đầu nhỏ
• Cổ ngắn
• Lưỡi thò ra
• Hai mí mắt xiên lên trên (mắt xếch)
• Tai nhỏ hay có hình dạng bất thường
• Yếu cơ phát âm
• Bàn tay rộng ngắn chỉ có duy nhất một đường vân ở lòng bàn tay
• Tăng động
• Những chấm trắng nhỏ ở tròng đen của mắt (gọi là các Brushfield’s spots)
• Thấp bé

Người lớn có hội chứng Down có thể có tầm vóc trung bình, nhưng thông thường họ lớn chậm và lùn hơn những trẻ em cùng trang lứa.

Khiếm khuyến về trí tuệ

Đa số trẻ có hội chứng Down có sự suy giảm về trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Chậm về ngôn ngữ và cả trí nhớ ngắn và dài hạn đều bị ảnh hưởng.

Hình dạng gần giống nhau của những người mắc bệnh Down

Trẻ em có hội chứng Down thường được chẩn đoán trước khi sinh. Mặc dù vậy nếu bạn có bất kì câu hỏi nào về thai kì hay sự lớn lên và phát triển của trẻ hãy nói với bác sĩ của bạn.

Con người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp bao gồm một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ.

Hội chứng Down là hậu quả của sự phân bào bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể 21. Sự phân bào bất thường này dẫn đến có thêm một hay toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Sự tăng lên nhiễm sắc thể này chịu gây ra những đặc điểm chung của hội chứng Down. Bất kì sự biến đổi của một trong 3 nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down.

• Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): chiếm 95% trường hợp, trong trường hợp này người bệnh có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 bản sao như bình thường trong những tế bào. Điều này gây ra bởi sự phân chia tế bào bất thường trong suốt quá trình phát triển tế bào tinh trùng hay tế bào trứng.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome): Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Những trẻ này có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.

Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền bởi vì bệnh gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai. Hội chứng Down chuyển đoạn có thể truyền từ ba mẹ sang con. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% con của những người mắc hội chứng Down có chuyển đoạn và chỉ ít trong số họ nhận nó từ bố hay mẹ mình.

Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, ba hay mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào. Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ. Một chuyên gia tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ có đứa trẻ thứ hai mắc hội chứng Down.

Một số cặp cha mẹ có nguy cơ cao sinh con có hội chứng Down. Yếu tố nguy cơ bao gồm:

– Tuổi của mẹ cao: Khả năng sinh con có hội chứng Down của một phụ nữ tăng theo tuổi bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi. Nguy cơ có con có hội chứng Down của nữ tăng lên sau 35 tuổi. Mặc dù vậy, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi cao hơn vì các bà mẹ này sinh nhiều trẻ hơn.

– Mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down: cả nam và nữ đều có thể truyền chuyển đoạn di truyền hội chứng Down cho con.

– Đã có một con mắc hội chứng Down: Cha mẹ đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down. 

Hội chứng Down là điều không mong muốn đối với mọi gia đình. Những người mắc hội chứng Down thường có vẻ bề ngoài bị hạn chế, bên cạnh đó còn bị khiếm khuyết về trí tuệ. Những người có hội chứng Down có thể có những biến chứng đa dạng, một số trở nên nặng hơn khi họ già đi. Những biến chứng này bao gồm:

• Những khiếm khuyết ở tim: một phần hai trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một vài loại bệnh tim bẩm sinh. Những vấn đề tim này có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh và bắt buộc phải phẫu thuật khi trẻ còn nhỏ.
• Những khiếm khuyết về hệ tiêu hóa: Những bất thường về hệ tiêu hóa xảy ra ở một số trẻ bệnh Down và bao gồm các bất thường về ruột, thực quản, khí quản và hậu môn. Nguy cơ phát triển những vấn đề tiêu hóa sẽ tăng lên (tắc ruột, ợ nóng – trào ngược dạ dày thực quản, bệnh không dung nạp glu-ten) sẽ tăng lên.
• Rối loạn về miễn dịch: Bởi vì bất thường trong hệ miễn dịch, người mắc hội chứng Down tăng nguy cơ phát triển các rối loạn về tự miễn, một số dạng ung thư và bệnh nhiễm trùng như viêm phổi.
• Ngưng thở khi ngủ: bởi vì những thay đổi trong mô mềm và sọ dẫn đến sự cản trở trong đường dẫn khí, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ cao ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
• Béo phì thừa cân: Bệnh nhân Down có xu hướng béo phì cao hơn so với dân số bình thường.
• Vấn đề về cột sống: Một vài bệnh nhân Down có thể có sự lệch trục ở hai đốt sống cổ trên cùng (sự không ổn định của đốt đội trục). Tình trạng Bệnh bạch cầu (Leukemia): Trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu lớn hơn.
• Sa sút trí tuệ: Người mắc hội chứng Down có một nguy cơ cao bị sa sút trí tuệ. Dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu ở khoảng 50 tuổi. Mắc hội chứng Down cũng có thể tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
• Các vấn đề khác: Hội chứng Down có thể có liên quan đến nhiều tình trạng sức khỏe khác bao gồm vấn đề nội tiết, vấn đề răng miệng, động kinh, nhiễm trùng tai, vấn đề về nghe và nhìn.
• Đối với những bệnh nhân Down, khám định kì và chữa trị những vấn đề cần thiết sẽ giúp duy trì một cuộc sống khỏe mạnh.

Tuổi thọ

Tuổi thọ tăng lên đáng kể đối với những người mắc hội chứng Down. Ngày nay, một số bệnh nhân Down có thể mong đợi sống đến hơn 60 tuổi tùy thuộc vào sự nghiêm trọng của vấn đề sức khỏe. 

Nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào.

Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

Xét nghiệm sàng lọc thai kì

Sàng lọc hội chứng Down được thực hiện thường quy như một phần của việc chăm sóc trước sinh. Mặc dù các xét nghiệm tầm soát chỉ có thể xác định nguy cơ mang thai một trẻ mắc hội chứng Down, chúng có thể giúp bạn đưa ra quyết định về việc thực thực tiếp các xét nghiệm chuyên biệt hơn.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm combined test ở tam ca nguyệt thứ nhất và test sàng lọc tổng hợp.

Combined test tam cá nguyệt thứ nhất

Combined test tam cá nguyệt thứ nhất có hai bước bao gồm: 

Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu này đo lường mức độ protein huyết tương A liên quan đến thai kì (PAPP-A) và hormone thai kì HCG (human cho-ri-o-nic go-na-do-tro-pin). Mức độ bất thường của PAPP-A và HCG gợi ý có vấn đề ở thai nhi.

Kiểm tra độ mờ da gáy: Siêu âm sẽ được sử dụng để đo đạc một vùng đặc biệt ở sau cổ thai nhi. Đây được gọi là xét nghiệm tầm soát độ mờ da gáy. Khi có bất thường, các mô ở cô sẽ có nhiều dịch hơn bình thường.

Kết hợp tuổi mẹ, kết quả của xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ hoạch chuyên gia di truyền có thể dự đoán nguy cơ mắc hội chứng đau của thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được tiến hành hai bước lần lược ở mỗi tam cá nguyệt 1 và 2. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng đau của thai nhi.

• Tam cá nguyệt 1: Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Tam cá nguyệt 2: Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai ghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kì

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo lắng, hay bẹn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể xem xét làm nghiều xét nghiệm hơn để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp bạn cân nhắc về ưu và nhược của các xét nghiệm này.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở tam cá nguyệt 1, giữa tuần 10 và 13 của thai kì. Nguy cơ xảy thai do CVS là rất thấp.
• Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở tam cá nguyệt 2, sau 15 tuần mang thai. Xét nghiệm này cũng có nguy cơ gây ra xảy thai thấp.
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào từ cung.

Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên bề ngoài của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down cơ thể được tim thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Cách phát hiện sớm trẻ bị mắc bệnh Down

Can thiệp sớm đối vơi trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có thể tạo nên một thay đổi lớn trong việc cải thiện chất lượng sống của chúng. Bởi vì mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down là một cá thể duy nhất, việc điều trị dựa vào những nhu cầu cá nhân. Đồng thời, những giai đoạn khác nhau có thể bắt buộc những chăm sóc khác nhau.

Chăm sóc theo nhóm

Nếu con của bạn mắc hội chứng Down, bạn hãy đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa Di truyền để được thăm khám, tư vấn và điều trị, giúp con bạn phát triển các kỹ năng hoàn thiện nhất có thể. 

Bạn sẽ cần đưa ra quyết định quan trọng về việc điều trị và giáo dục của con bạn. Bạn nên nhờ đến các bác sĩ để được tư vấn. Các chuyên gia này có thể giúp đánh giá các nguồn lực ở nơi bạn sống và giải thích cho bạn về các chương trình của địa phương và quốc gia cho trẻ em và người lớn bị khuyết tật. 

Những thông tin hữu ích cho bạn:

Nếu bạn cần giúp đỡ, hãy gọi cho Hello Doctor chúng tôi theo số điện thoại: 1900 1246, chúng tôi luôn sẵn lòng được hỗ trợ cho bạn.