Kết quả xét nghiệm Double test như nào là bình thường? Hướng dẫn cách đọc kết quả

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Việc xét nghiệm nghiệm Double test để phát hiện sớm một số bệnh bất thường lệch bội nhiễm sắc thể mang tính di truyền thường gặp ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

Do đó, nhiều thai phụ khi xét nghiệm Double test khi thai nhi từ tuần 11 – 13 cũng mong muốn biết được cách đọc kết quả xét nghiệm Double test chính xác nhất để hiểu rõ được tình trạng của em bé đang nằm trong bụng mẹ.

Tổng quan về xét nghiệm Double test

Khi mang thai, các bà mẹ thường thắc mắc không biết em bé trong bụng có khỏe không? Với nhiều xét nghiệm y học hiện nay có thể trả lời cho bạn gần hết những thắc mắc trên. Riêng xét nghiệm Double test giúp đánh giá các nguy cơ mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi bao gồm: hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13) và hội chứng Edwards (Trisomy 18).

• Hội chứng Down (1) ở trẻ sơ sinh còn gọi là bệnh Down, do trẻ bị thừa nhiễm sắc thể thứ 21. Bệnh này khiến trẻ bị khuyết tật về trí tuệ, giảm khả năng học tập, não nhỏ, khuôn mặt đặc trưng, tầm vóc thấp.
• Hội chứng Patau (2) ở trẻ do bị lỗi di truyền trên nhiễm sắc thể số 13. Trẻ mắc bệnh có tới 3 nhiễm sắc thể 13 thay vì 2 như bình thường. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh này rất ít chiếm 1/16.000 trẻ. Bé gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn bé trai. Trẻ bị hội chứng Patau bị ảnh hưởng rất lớn đến thể chất và trí tuệ. 95% trẻ mắc hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có 5% – 10% ca sống qua năm đầu đời.
• Hội chứng Edwards (3) ở trẻ do thừa 1 nhiễm sắc thể 18. Trẻ bị bệnh khi sinh ra sẽ bị khuyết tật một số bộ phận và ảnh hưởng lớn đến trí tuệ. 80% trẻ mắc hội chứng Edwards tử vong trong tuần đầu tiên sau khi chào đời, chỉ có 5%-10% trẻ có thể sống sót đến 1 tuổi.

Kết quả xét nghiệm Double test là gì?

Kết quả xét nghiệm Double test là kết quả sàng lọc máu được lấy từ tĩnh mạch của sản phụ. Mẫu máu sau khi được lấy sẽ đem đi phân tích định lượng để đo 2 thông số: nồng độ β-hCG tự do (thành phần của hormone HCG tính theo mU/mL) và PAPP-A (glycoprotein của thai nhi bài tiết vào máu mẹ, được tính theo mU/mL).

Hai chỉ số trên sẽ được phần mềm sàng lọc trước sinh (dựa theo tuổi thai, tuổi của mẹ, chủng tộc, chiều cao cân nặng của mẹ) và kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, đo chiều dài đầu mông để đưa ra kết quả cuối cùng có đơn vị là MoM (Multiple of median) hay hệ số Corr.MoM.

Kết quả xét nghiệm Double test có độ chính xác cao, với khả năng phát hiện trường hợp mắc hội chứng Down đến 85%-90% và hội chứng Edwards và Patau tới 95%.

Xét nghiệm Double test cho biết khả năng xảy ra các bất thường về nhiễm sắc thể từ đó chẩn đoán được nguy cơ mắc các hội chứng liên quan. Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha.

Nếu bé gái có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XX thì bé trai cũng có 22 cặp nhiễm sắc thể thường nhưng cặp nhiễm sắc thể giới tính lại là XY. Dựa vào các bất thường nhiễm sắc thể (bị dư hoặc thiếu nhiễm sắc thể, tính theo số nhiễm sắc thể bị rối loạn), y học chỉ ra các hội chứng Down, Patau và Edwards.

Kết quả xét nghiệm Double test bao gồm những chỉ số gì?

Để biết được cách đọc kết quả Double test, bạn phải hiểu các chỉ số trong kết quả có ý nghĩa gì. Kết quả xét nghiệm Double test sẽ cho ra 2 chỉ số bao gồm: nồng độ β-hCG tự do, PAPP-A, kết hợp với độ mờ da gáy trên siêu âm… để cho ra chỉ số MoM. Dựa trên chỉ số MoM này, bác sĩ sẽ dự đoán được mức độ nguy cơ của các hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.

Cách đọc kết quả Double test 

Đọc được và hiểu rõ về kết quả xét nghiệm Double test giúp ba mẹ hiểu rõ được tình trạng của thai nhi để có tâm lý thoải mái và chuẩn bị tốt cho thai kỳ. Tuy nhiên, hiện nay, y học khuyến cáo rằng: độ chính xác của Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bằng siêu âm có khả năng phát hiện chính xác hội chứng Down ở thai nhi đến 85% – 90% và sẽ có 5% dương tính giả (nghĩa là 5% trường hợp trẻ có kết quả bị hội chứng Down nhưng thực tế sẽ không bị bệnh).

Riêng hội chứng Edwards, hội chứng Patau sẽ chính xác đến 95% và chỉ có 0,3% trường hợp dương tính giả. Dưới đây là cách đọc các chỉ số trong kết quả xét nghiệm Double test.

1. Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi

Với kết quả xét nghiệm Double test sẽ cho chúng ta biết nguy cơ dị tật ở thai nhi dựa trên ngưỡng an toàn.

• Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi của thai phụ là: 1/250. Nếu thai phụ cầm kết quả Double test trên tay với chỉ số cao hơn chữ số 250 thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp. Ngược lại, nếu chỉ số thấp hơn 250 thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao.
• Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 13/18 (Patau và Edward) là 1/100. Nếu kết quả Double test có chỉ số cao hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp. Nếu kết quả có chỉ số thấp hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Trisomy 13/18.
• Độ mờ da gáy có vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi. Nếu độ mờ da gáy nhỏ hơn 3mm thì nguy cơ dị tật thấp. Còn kết quả độ mờ da gáy lớn hơn 3,5 mm thì nguy cơ thai nhị bị dị tật cao.

2. Tỷ lệ trong kết quả sàng lọc

Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích cho các cặp vợ chồng hiểu rõ  các chỉ số nguy cơ hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards và mẹ mang thai ở tuổi nào thì em bé dễ bị bệnh Down.

• Hội chứng Down và ngưỡng nguy cơ của thai: ví dụ chỉ số 1/300 thì trong khoảng 300 thai phụ giống bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 299 thai phụ sinh con không bị Down.
• Hội chứng Down theo tuổi mẹ và chỉ số ngưỡng nguy cơ của thai: Ví dụ chỉ số là 1/400 thì trong khoảng 400 thai phụ giống bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 399 thai phụ sinh con không bị Down.
• Hội chứng Trisomy 13/18 và chỉ số nguy cơ của thai: ví dụ chỉ số của con bạn là 1/500 thì trong khoảng 500 thai phụ giống như bạn có thể có 1 thai nhi mắc hội chứng Trisomy 13/18.

3. Ý nghĩa chỉ số MoM

Chỉ số MoM là đơn vị tính của kết quả tính toán từ nồng độ β-hCG tự do với PAPP-A và các thông số đo lường về chiều cao cân nặng, độ dài đầu mông, tuổi của mẹ, tuổi thai và độ mờ vai gáy khi siêu âm.

Kết quả Double test là bình thường khi các kết quả trên hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Nếu các thông số này nằm ngoài giá trị này đều được đánh giá có nguy cơ thai nhi bị bất thường về nhiễm sắc thể như sau:

• β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hoặc > 2,5 MoM
• PAPP-A < 0,4 MoM

Việc đo nồng độ β-hCG và PAPP-A máu của mẹ có thể sẽ đưa ra sai số ít nhiều đến kết quả của các đơn vị xét nghiệm, vì vậy, chỉ số MoM chính là phương pháp giúp hạn chế  sự chênh lệch về kết quả. Chỉ số MoM đánh giá chính xác hơn và giúp việc đánh giá và so sánh kết quả thuận lợi hơn giữa các trung tâm xét nghiệm khác nhau.

Xét nghiệm Double test có chính xác không?

Làm xét nghiệm Double tương đối đơn giản, thai phụ chỉ cần lấy máu và siêu âm. Thai phụ phải báo với bác sĩ những loại thuốc đã và đang dùng vào giai đoạn trong và trước thời kỳ mang thai. Kết quả sẽ có trong từ  2 đến 3 ngày.

Theo đánh giá và công nhận của các tổ chức y tế trên thế giới, kết quả xét nghiệm Double test có độ sai số nhỏ, do đó khi cầm kết quả thai nhi đối diện nguy cơ cao bị hội chứng Down, thậm chí là hội chứng Patau, Edwards thì cũng nên bình tĩnh.

Bởi kết quả Double test chỉ ra rằng thai phụ được xếp vào nhóm  nguy cơ cao hay thấp do thai nhi có sự bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao thì cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định phương pháp điều trị.

Cần làm gì sau khi nhận kết quả xét nghiệm Double test

Khi có kết quả xét nghiệm Double test, các cặp vợ chồng nên làm gì? Việc tự đọc kết quả sẽ giúp thai phụ nắm thêm kiến thức về y khoa nhưng không tự mình đưa ra quyết định. Thai phụ nên nghe theo tư vấn, hướng dẫn, chỉ định từ bác sĩ sản phụ khoa uy tín, giàu kinh nghiệm sẽ giúp thai phụ có cái nhìn rõ ràng hơn về y khoa.

1. Kết quả xét nghiệm Double test cho nguy cơ thấp

Nếu kết quả xét nghiệm Double test cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp: điều này có nghĩa là thai nhi có nguy thấp với hội chứng Down, Patau, Edwards. Dù vậy, các cặp vợ chồng vẫn cần theo dõi và sàng lọc các dị tật khác theo đúng định kỳ, vì trong quá trình phát triển thai nhi vẫn có nguy cơ gặp các biến chứng bất thường khác.

2. Kết quả xét nghiệm Double test cho nguy cơ cao 

Nếu kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao, điều này có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Với kết quả này, bác sĩ sẽ có những tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm khác để khẳng định lại kết quả. Thông thường, với các trường hợp nguy cơ cao sẽ được làm xét nghiệm Triple test. Nếu kết quả vẫn còn cao thì có thể sẽ phải chọc ối để kiểm tra lại 1 lần nữa.

Giải đáp thắc mắc liên quan đến kết quả xét nghiệm double test

Trong khi đi xét nghiệm Double test sẽ có những trường hợp thai phụ thắc mắc khi các chỉ số không đều hay có mức nguy cơ chênh lệch quá cao.

1. Độ mờ da gáy thấp nhưng Double test cao phải làm sao?

Theo lời khuyên của nhiều bác sĩ, nếu thai phụ khi siêu âm có độ mờ da gáy thấp thì vẫn nên làm xét nghiệm Double test để đánh giá chính xác hơn các nguy cơ dị tật thai nhi. Như vậy, bác sĩ mới chẩn đoán chính xác bé có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng Down, Patau, Edwards.

2. Chỉ số PAPP-A bao nhiêu là bình thường?

Kết quả xét nghiệm Double test là bình thường khi kết quả các thông số β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ với hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Nếu PAPP-A < 0,4 MoM thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.

3. Kết quả xét nghiệm Double test bao lâu thì có?

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm với quy trình khá đơn giản bao gồm lấy máu tĩnh mạch và siêu âm. Kết quả xét nghiệm Double test sẽ có sau 2 đến 3 ngày. Đặc biệt, tại hệ thống BVĐK Tâm Anh được trang bị những máy siêu âm hiện đại bậc nhất, cùng với các bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn hàng đầu Việt Nam nên việc tư vấn, điều trị theo cá thể hóa từng ca bệnh…. nên sẽ giúp thai phụ an tâm suốt quá trình mang thai và sinh nở.

Biết cách đọc kết quả xét nghiệm Double test có vai trò rất quan trọng giúp ba mẹ hiểu rõ được tình trạng thai trong bụng có nguy cơ bị dị tật cao hay thấp. Việc xét nghiệm và phát hiện sớm sẽ đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh. Các bà mẹ nên đi xét nghiệm Double test từ tam cá nguyệt thứ nhất để có thể phát hiện ra những bất thường ở thai nhi sớm và có phương pháp điều trị tốt nhất.