Những điều cần biết về Xét nghiệm NIPT với double test, triple test

Việc áp dụng của các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp tầm soát và phát hiện các trường hợp thai nhi bất thường, hạn chế sự ra đời của những trẻ mắc dị tật bẩm sinh nặng. Hiện nay NIPT và double test, triple test cùng với siêu âm thai là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất Bài viết dưới đây nhằm giải đáp những câu hỏi thường gặp về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho thai phụ hiện nay

1. Xét nghiệm NIPT, Double test và triple test

Double test và triple test là các xét nghiệm định lượng các chất chỉ điểm là sản phẩm do thai hoặc rau thai bài tiết ra lưu hành trong huyết thanh mẹ để sàng lọc các thai bất thường nhiễm sắc thể. Double test trong quý 1 thai kỳ định lượng 2 chất là β-hCG tự do và PAPP-A. Triple test trong quý 2 thai kỳ định lượng 3 chất là β-hCG, AFP và estradiol.

Xét nghiệm NIPT, Double test và triple test là gì?

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng DNA tự do từ rau thai trong mẫu máu của bạn để xác định xem bạn có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ có rối loạn di truyền hay không.

2. Khả năng phát hiện các bất thường di truyền của 3 loại xét nghiệm

• Double test: giúp sàng lọc nguy cơ thai bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards (Thai có ba nhiễm sắc thể 18 – Trisomy 18) và Hội chứng Patau (Thai có ba nhiễm sắc thể 13 – Trisomy 13) là những hội chứng gây đa dị tật và chậm phát triển trí thần. Lưu ý: Cần siêu âm thai để có chỉ số Khoảng sáng sau gáy và Chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi.
• Triple test: giúp sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.

 Khả năng phát hiện các bất thường di truyền của xét nghiệm sàng lọc trước sinh

• NIPT: sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13), bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng như toàn bộ các nhiễm sắc thể khác, có thể sàng lọc nguy cơ thai bị một số bất thường về cấu trúc của một số nhiễm sắc thể nhất định.

1900 638 367 – Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám sản phụ khoa, xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi – IVIE – Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Độ chính xác của 3 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng loại xét nghiệm như sau:

• Xét nghiệm double test có độ chính xác là > 80% và khi kết hợp double test với đo khoảng sáng sau gáy (combined test) thì tỷ lệ phát hiện có thể tăng lên đến 87 – 90%. Sau đó khi đến tuần thai lớn hơn sản phụ tiếp tục sàng lọc bằng triple test thì tỷ lệ sàng lọc có thể tăng lên > 90%.
• NIPT: tỷ lệ phát hiện lên tới 99.9% với hội chứng Down và từ 90% đối với hội chứng còn lại
• NIPT có độ chính xác cao hơn double test và triple test cũng là điều dễ hiểu khi NIPT sử dụng các vật chất di truyền của thai (AND tự do) trong khi double test và triple test sử dụng các sản phẩm do thai hoặc bánh rau tiết ra để sàng lọc.

Xem thêm các bài viết chuyên mục Sản phụ khoa

4. Tuần thai có thể thực hiện sàng lọc trước sinh

Thời gian thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm, cụ thể như sau:

• NIPT: từ tuần thai thứ 9 trở đi là có thể sàng lọc được.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

• Double test: thực hiện lúc thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày.
• Triple test: thực hiện lúc thai 15 tuần – 18 tuần,

5. Xét nghiệm được thực hiện như thế nào và khi nào có kết quả?

• Double test và Triple test: lấy 2-3ml máu tĩnh mạch của sản phụ. Kết quả có sau 01 ngày (không tính ngày nghỉ, lễ) và sẽ được tư vấn bởi các Bác sĩ chuyên khoa Di truyền hoặc Bác sĩ Sản khoa.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện như thế nào

• NIPT: lấy 8-10ml máu tĩnh mạch của sản phụ. Kết quả có sau 7-10 ngày (không tính ngày nghỉ, lễ) và kết quả sẽ được tư vấn bởi các Bác sĩ chuyên khoa Di truyền hoặc Sản khoa.

Lưu ý:

• Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm.
• Xét nghiệm không phụ thuộc vào thời điểm lấy mẫu (sáng, chiều…)

6. Giá của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Giá các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như sau:

• Double test trong quý 1 và triple test trong quý 2 khoảng 1,000,000 đồng mức giá có thể chênh lệch từng cơ sở y tế
• NIPT tuỳ theo gói (như NIPT 5 hoặc NIPT 24) sản phụ chọn giá có thể dao động khoảng 4,000,000 – 8,000,000 đồng.

7. Làm NIPT rồi có cần làm double test và triple test nữa không?

Không. Các bất thường nhiễm sắc thể mà double test và triple test có thể sàng lọc thì NIPT đều có thể phát hiện. Để sàng lọc dị tật ống thần kinh sản phụ có thể làm thêm xét nghiệm định lượng AFP từ tuần thứ 15 sau khi đã làm NIPT mà không cần làm thêm double test và triple test.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sau khi có kết quả sản phụ vẫn cần khám thai, siêu âm và theo dõi định kỳ.

Bạn nên lựa chọn các Cơ sở y tế thực hiện Xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín để được thăm khám với bác sĩ giỏi, dày dạn kinh nghiệm, lấy mẫu nhẹ nhàng, kết quả nhanh chóng và chính xác. Mọi thắc mắc hoặc cần IVIE – Bác sĩ ơi hỗ trợ đặt khám bạn có thể gọi tới tổng đài.

1900 638 367