Du lịch vòng quanh thế giới trước khi bị mù
Ba trong số bốn đứa con của Sebastien Pelletier và Edith Lemay chẳng bao lâu nữa có thể chỉ còn có thể nghe những âm thanh của những nơi chúng đang đến thăm trên khắp thế giới, bởi vì chúng sẽ dần mất thị lực.
Chẩn đoán mắc một tình trạng di truyền hiếm gặp đến như một cú sốc, như người cha 45 tuổi Sebastien Pelletier mô tả.
“Đó là một cú giáng mà bạn không thể tin được, và sau đó bạn cố gắng nói rằng điều này không thể xảy ra với chúng tôi. Và sau đó bạn nổi điên, v.v. Toàn bộ quá trình thực sự cố gắng vượt qua điều gì đó tồi tệ và cố gắng biến nó thành điều gì đó không nhất thiết phải tốt hơn nhưng là điều bình thường như một phần của cuộc sống.”
Sebastian và vợ Edith đang đưa các con đi du lịch vòng quanh thế giới, hy vọng những cảnh tượng đầy màu sắc mà họ chứng kiến sẽ in sâu vào ký ức của bọn nhỏ ngay cả sau khi chúng mất thị lực.
Một chuyên gia đề nghị họ giúp chuẩn bị cho lũ trẻ bằng cách cho chúng xem những bức ảnh ngoạn mục về thế giới, nhưng mẹ của chúng, Edith hiểu rằng không gì có thể thay thế được giá trị của việc nhìn thấy tận mắt những địa điểm này.
“Tôi đã quyết định, được rồi, tôi sẽ không cho cháu xem một con voi và hươu cao cổ trong sách, mà tôi sẽ cho cháu nhìn thấy ngoài đời thực. Vì vậy, sau đó chúng tôi quyết định dốc toàn lực và cho chúng trải nghiệm cuộc sống, và cho chúng thấy thế giới của chúng ta tươi đẹp như thế nào, và lấp đầy ký ức của chúng bằng nhiều điều đẹp đẽ nhất có thể.”
Chuyến đi vòng quanh thế giới của họ gần đây nhất đã đưa họ đến thủ đô Bangkok của Thái Lan, nơi bọn trẻ đắm mình trong vẻ đẹp của những ngôi đền cổ ven sông và những con kênh bao quanh.
Cha mẹ đã kiểm tra đứa con lớn nhất của họ, Mia, mười ba tuổi khi cô bé mới ba tuổi sau khi nhận thấy cô vụng về như thế nào, đặc biệt là vào ban đêm. Mia sau đó được chẩn đoán mắc chứng rối loạn hiếm gặp, được gọi là viêm võng mạc ((reh-tuh-ny-tis)) sắc tố ((heo-men-toh-sa)).
Trong gần một năm du lịch, gia đình đã đến thăm mười quốc gia, mà tiếp theo trong lịch trình là Nepal.
Mia và em trai Leo chín tuổi của cô bé đã có những điểm nổi bật trong chuyến đi.
“Tôi nghĩ đó là khinh khí cầu ở Thổ Nhĩ Kỳ, nó thực sự tuyệt vời.”
Leo kể đó là việc lặn ở “ahhh… địa điểm là gì em quên rồi?”
Mia nhắc: “Indonesia?”
“Ừ, Indonesia”, Leo nói.
Chỉ Leo không bị ảnh hưởng, còn Colin bảy tuổi và Laurent năm tuổi cũng bị chứng bệnh di truyền giống chị cả Mia.
Giáo sư chuyên về phẫu thuật mắt của Đại học Montreal Cynthia Qian đã đưa ra chẩn đoán. Bà giải thích vô số đột biến làm cho việc tìm kiếm một phương pháp điều trị trở nên rất khó khăn. Trong trường hợp của những đứa trẻ, cả cha và mẹ đều mang đột biến gen gây ra loại viêm võng mạc sắc tố ở chúng. Giáo sư Qian nói đây là lý do tại sao chẩn đoán khiến Edith và Sebastien bị sốc.
“Trong trường hợp cụ thể này, trong gia đình của Mia và em của cô ấy có hai bản sao đột biến gen trên cùng một loại gen, nhưng một bản sao từ mỗi bên cha hoặc mẹ để căn bệnh biểu hiện, đó là lý do tại sao nó là một bất ngờ cho gia đình họ, bởi vì không ai khác trong gia đình của họ hoặc trong dòng họ có tiền sử mắc bệnh này.”
Hiện đã có một phương pháp điều trị cho một đột biến của bệnh đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ và Liên minh Châu Âu phê duyệt.
Một thử nghiệm đang được tiến hành ở Pháp nhằm xem xét đột biến ảnh hưởng đến ba đứa trẻ, nhưng không ai biết bệnh của chúng sẽ tiến triển nhanh như thế nào.
Mục đích của các bác sĩ là điều trị lỗi di truyền trước khi nó gây ra quá nhiều tổn thương cho mắt. Giáo sư Qian hy vọng rằng một ngày nào đó bà có thể mang đến cho gia đình một tin vui.
“Bởi vì những bệnh nhân này còn quá trẻ, có thể theo dõi chúng và nếu chúng ta có thể thay đổi tiến trình bệnh của họ, điều đó sẽ có tác động lớn đến toàn bộ phần đời còn lại của những đứa trẻ này. Vì vậy, tôi nghĩ rằng điều đó đáng làm, mặc dù đôi khi chúng ta không phải lúc nào cũng có giải pháp để ngăn chặn tình trạng mất thị lực, nếu chúng ta có thể tạo ra sự khác biệt dù chỉ là nhỏ nhất hoặc nếu các phương pháp điều trị có thể đảo ngược hoàn toàn tình trạng mất thị lực ngăng không để nó xảy ra. Cuộc sống của các em chắc chắn xứng đáng với chuyên ngành mà tôi đang theo học. Tôi rất biết ơn khi được làm việc trong lĩnh vực này, vào thời điểm này.”
Ông bà Sebastien nói rằng họ sẽ không để bọn trẻ coi mình là nạn nhân và hy vọng chúng có thể học cách coi đó là một thử thách mà chúng phải vượt qua. Trong khi nghiên cứu đem lại vài tia hy vọng nhưng bà Edith vẫn thực tế.
“Tôi có hy vọng nhưng tôi không muốn chỉ chờ đợi nó để rồi thất vọng vì vậy nếu nó đến, chúng tôi sẽ vô cùng hạnh phúc, tôi sẽ tiếp tục tìm kiếm nghiên cứu và mọi thứ trừ tình trạng hiện tại là chúng sẽ ổn thôi. Chúng tôi chấp nhận điều đó và cố gắng hết sức.”
Các đứa trẻ đang hòa mình vào những cuộc phiêu lưu, nhưng ở những mức độ khác nhau, mỗi đứa trẻ đều có thể hiểu điều gì đang xảy ra với mình. Hai cậu bé vẫn còn quá nhỏ để hiểu đầy đủ các tác động, trong khi cha mẹ của chúng nói rằng Mia đã nhận thức đầy đủ và đã phát triển các chiến lược đối phó.
Khi tháng Tư đến, cuộc phiêu lưu chỉ có một lần trong đời của họ sẽ kết thúc. Các em sẽ trở lại trường học ở Canada và tất cả những trải nghiệm phong phú của các em sẽ trở thành những ký ức mà cha mẹ các em hy vọng csẽ mãi trân quý.
