Hội chứng Down (Đao) là bệnh gì? Có mấy loại và có di truyền không? | Genetica®

Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật cả thể chất và tinh thần ở trẻ em. Hội chứng Down vẫn chưa có phương pháp điều trị chung vì nó ảnh hưởng đến mỗi người theo từng cách khác nhau. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc y tế sớm, các bé sẽ có cơ hội sống với tất cả các khả năng của mình.

1, Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21 là một bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Hội chứng này là tình trạng các tế bào phân chia một cách bất thường dẫn đến việc trẻ được sinh ra có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21. 

Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của bộ nhiễm sắc thể số 21, hay còn gọi là Tam bội thể 21. Nhiễm sắc thể thừa này ảnh hưởng đến sự phát triển về mặt tinh thần và thể chất của một đứa trẻ. 

Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu chính xác về việc tại sao hội chứng Down lại xảy ra. Mặt khác, các nhà khoa học cũng cho biết thêm, phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn. 

Ví dụ, một phụ nữ ở độ tuổi 30 có khoảng 1/1000 cơ hội thụ thai có thể bị hội chứng Down. Tỉ lệ này tăng lên khoảng 1/400 ở tuổi 35 và khoảng 1/100 ở tuổi 40.

►► Xem Ngay: Phát hiện hội chứng Down trước sinh như thế nào?

2, Các biến thể di truyền của hội chứng Down

Hội chứng Down có ba biến thể di truyền. Thông thường, nếu nhìn bằng mắt thường thì không thể phân biệt sự khác nhau giữa từng dạng vì biểu hiện bên ngoài (đặc điểm thể chất và hành vi) khá giống nhau. Vì thế, để phân biệt được các biến thể này, cần phải nhìn vào các nhiễm sắc thể. 

• Tam bội thể 21

  (Trisomy 21): khoảng 95% người mắc hội chứng Down ở dạng này. Mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình tế bào trứng hoặc tinh trùng phát triển. 

• Hội chứng Down chuyển đoạn

  (Translocation Down syndrome): chiếm một tỷ lệ nhỏ (khoảng 3%). Hội chứng này là do một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ tinh. Những đứa trẻ mắc hội chứng này có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 và có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gắn với nhiễm sắc thể khác. 

• Hội chứng Down thể khảm

  (Mosaic Down syndrome): khoảng 2% những người mắc hội chứng Down ở thể này. Từ “Mosaic” có nghĩa là hỗn hợp hoặc kết hợp. Đối với trẻ em mắc hội chứng Down thể khảm, một số tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, một số tế bào khác có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21. Sự khảm các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.

Các nhà nghiên cứu cho biết rằng, hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, vẫn chưa ai biết biết chắc chắn tại sao lại có hội chứng Down hoặc các yếu tố ảnh hưởng lên nó. 

►► Xem Ngay: Hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng

3, Hội chứng Down có di truyền hay không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân của hội chứng Down là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào ở thời kì phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, hội chứng Down dạng chuyển đoạn là trường hợp cha mẹ di truyền cho con cái. Thường chỉ khoảng 3 – 4% trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn là do di truyền từ cha hoặc mẹ của trẻ.

4, Hội chứng Down ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Mỗi trẻ mắc hội chứng Down có thể biểu hiện các vấn đề về phát triển và trí tuệ có thể từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ khỏe mạnh trong khi nhiều trẻ khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng. Mỗi trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm khuôn mặt khác nhau, nhưng nhìn chung thì có một số đặc điểm phổ biến bao gồm:

• Mặt phẳng
• Đầu nhỏ
• Cổ ngắn
• Thấp người
• Lưỡi hay nhô ra
• Mí mắt xếch lên trên
• Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
• Trương lực cơ kém nên trẻ thường đạt các mốc phát triển như ngồi, trườn, bò, đi… muộn hơn những đứa trẻ bình thường.
• Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
• Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay, bàn chân nhỏ
• Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần có màu của mắt) được gọi là đốm Brushfield.
• Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình nhưng thông thường chúng phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Đối với trẻ sơ sinh, trương lực cơ kém có thể góp phần gây ra các vấn đề về bú sữa cũng như táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể chậm phát triển kỹ năng nói và không thể tự làm các hoạt động như ăn, mặc quần áo, đi vệ sinh. Hội chứng Down ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ theo những cách khác nhau, nhưng hầu hết đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

►► Xem Ngay: Hội chứng tự kỷ ám thị ở trẻ em là bệnh gì?

5, Các vấn đề sức khỏe đi kèm với hội chứng Down

Một số trẻ mắc hội chứng Down không có vấn đề sức khỏe, tuy nhiên một số trẻ khác có thể gặp những bệnh lí cần được chăm sóc y khoa tích cực hơn như:

• Dị tật tim: khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down đi kèm với một số loại dị tật tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim có thể nhẹ hoặc cũng có thể đe dọa tính mạng và cần phải phẫu thuật sớm.
• Dị tật đường tiêu hóa: các vấn đề đường tiêu hóa có thể xảy ra bao gồm các bất thường của ruột, thực quản, khí quản, hậu môn. Điều này làm tăng nguy cơ các bệnh lí tiêu hóa: tắc nghẽn đường tiêu hóa, ở nóng (trào ngược dạ dày thực quản), bệnh celiac…
• Rối loạn miễn dịch: do những bất thường trong hệ thống miễn dịch, trẻ bị Down có nhiều nguy cơ phát triển các rối loạn tự miễn dịch, một số dạng ung thư và các bệnh truyền nhiễm khác.
• Chứng ngưng thở khi ngủ: do những thay đổi mô mềm và hệ xương dẫn đến việc tắc nghẽn đường thở khi ngủ cao hơn người bình thường.
• Béo phì: những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì cao hơn dân số chung. 
• Các vấn đề cột sống: một số trẻ hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng ở cổ. Tình trạng này khiến trẻ có nguy cơ tổn thương nghiêm trọng đến tủy sống do tác động quá mức của cổ.
• Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao.
• Các vấn đề khác: hội chứng Down cũng có thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm các vấn đề nội tiết, răng miệng, nhiễm trùng tai, thính giác và thị giác.

►► Xem Ngay: Hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là gì?

6. Cách chẩn đoán bệnh Down 

Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là thấp hay cao. Tuy các xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán được một cách tuyệt đối nhưng đây là phương pháp tương đối an toàn cho mẹ và bé.

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không nhưng lại gây nhiều rủi ro hơn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down lên em bé.

Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm sàng lọc là sự kết hợp giữa xét nghiệm máu – đo các lượng chất khác nhau trong máu của người mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ xem xét là chất lỏng phía sau cổ để xác định những vấn đề về gen di truyền của bé. 

Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: 

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) – lấy một mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. 
• Chọc ối – kiểm tra nước ối (chất lỏng từ túi thai bao quanh em bé)
• Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS) – lấy một lượng máu nhỏ từ cuống rốn để xét nghiệm 

7. Người mắc hội chứng Down có thể có con hay không? 

Một người phụ nữ mắc hội chứng Down vẫn có thể có con. Theo lý thuyết, nếu bạn đời của họ không mắc hội chứng Down, xác suất sinh con mắc hội chứng Down là 50/50. Nếu cả bố mẹ đều mắc hội chứng Down, khả năng cao là con cái của họ sẽ mắc hội chứng này. Tuy nhiên, rất khó để có số liệu chính xác vì trường hợp này vẫn còn khá hiếm. 

Hiểu rõ về hội chứng Down và có những biện pháp can thiệp kịp thời sẽ giúp một người mắc hội chứng Down sống với hết khả năng của mình. Hy vọng bài viết trên sẽ giúp bạn có thêm những thông tin bổ ích liên quan đến hội chứng Down. 

Nguồn tham khảo: Mayo Clinic, Centers for Disease Control and Prevention, University of Hertfordshire, Kids Health