Hội chứng Down và những điều cần biết

Hội chứng Down là một trong những bất thường hình thái của số lượng nhiễm sắc thể thường gặp ở những phụ nữ sinh con khi ngoài 35 tuổi. Hội chứng Down khiến trẻ sinh ra sẽ có những bất thường về hệ tim mạch, tiêu hóa… Nó khiến trẻ chậm phát triển, trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Do vậy nên ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc cùng phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời.

Rất nhiều sản phụ trong quá trình mang thai phần chủ quan chỉ nghĩ siêu âm là có thể phát hiện hết các bất thường của thai nhi Hoặc không được tư vấn cũng như chăm sóc sức khỏe thai sản chặt chẽ mà đã có những trường hợp không phát hiện bệnh sớm, chỉ đến khi trẻ được sinh ra mới biết được trẻ mắc bệnh Down.

Như trường hợp của sản phụ Đ.T. T. sinh năm 1983 trú tại Thượng Yên Công –Uông Bí nhập viện khi đang mang thai 39 tuần lần 2. Sau chuyển dạ tự nhiên sản phụ thuận lợi sinh được 1 bé trai nặng 3020 gram. Nhưng không may trẻ bị đa dị tật và hội chứng Down. Theo sản phụ cho biết trong quá trình mang thai sản phụ có đi khám nhưng chỉ siêu âm mà không làm bất cứ một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào. Mặc dù ở độ tuổi 38, độ tuổi có khả năng sinh con mắc hội chứng Down nhưng chị không hề biết. Vì vậy việc hiểu và nhận thức được vai trò, tầm quan trọng của việc khám, quản lý thai là vô cùng quan trọng.

Các biểu hiện về hình thái của trẻ mắc Down là:

>> Đầu ngắn và nhỏ

Mặt dẹt

Mắt xếch

Mũi nhỏ và tẹt

Hình dáng tai bất thường

Gáy rộng và phẳng

Cổ ngắn

Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

Chân tay ngắn và to bè

Trẻ mắc hội chứng Down còn gặp khó khăn trong việc phát triển tư duy và dễ mắc phải các bệnh lý đường hô hấp, ung thư máu, dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Thêm vào đó, hệ sinh dục của những người mắc hội chứng Down thường không phát triển và khả năng vô sinh cao.
Các yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng Down là gì?

Độ tuổi của mẹ khi mang thai: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn, nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi
Người mang chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down: cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down.
Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100

Phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ bằng cách nào ?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, bao gồm:

Xét nghiệm NIPT: làm xét nghiệm từ tuần thứ 10 của thai kỳ
Xét nghiệm Double test : thực hiện khi thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày và siêu âm đo độ mờ da gáy.
Xét nghiệm Triple test : từ 15 – 20 tuần

Xét nghiệm xâm lấn:

Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết

gai

rau.
Hy vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các chị em phụ nữ có thể chủ động hơn trong việc khám, sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi. Bên cạnh đó là nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong thời kỳ mang thai. Để từ đó có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.

Các biểu hiện về hình thái của trẻ mắc Down là: