Yếu – Rối loạn thần kinh – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Mặc dù nhiều xét nghiệm có thể được thực hiện nếu bệnh nhân bị liệt thật sự, nhưng các xét nghiệm như vậy thường chỉ hỗ trợ.

Nếu không có liệt thật sự, các triệu chứng lâm sàng khác (ví dụ, khó thở, nhợt, vàng da, tiếng thổi ở tim), nếu có, được sử dụng để định hướng xét nghiệm.

Nếu bệnh nhân không có bất thường trên lâm sàng, thì thường kết quả xét nghiệm sẽ không bất thường. Trong những trường hợp như vậy, các phương pháp xét nghiệm rất khác nhau. Các xét nghiệm ban đầu thường bao gồm một số kết hợp của công thức máu (CBC), chất điện giải (bao gồm canxi và magiê), glucose, xét nghiệm chức năng thận và gan, hormone kích thích tuyến giáp (TSH), tốc độ máu lắng (ESR) và xét nghiệm huyết thanh viêm gan C.

Nếu liệt toàn thân đột ngột hoặc nghiêm trọng hoặc có bất kỳ triệu chứng hô hấp, cần phải kiểm tra dung tích sống gắng sức và dung tích hít vào tối đa để đánh giá nguy cơ suy hô hấp cấp. Bệnh nhân có dung tích sống &lt 15 mL/kg hoặc dung tích hít vào gắng sức &lt 20 cm H2O có nguy cơ cao.

Nếu liệt thật sự (và thường là sau khi đánh giá nguy cơ suy hô hấp cấp tính), xét nghiệm ban đầu tập trung chủ yếu vào việc xác định cơ chế liệt. Trừ phi nguyên nhân là rõ ràng, các xét nghiệm thường quy (công thức máu, điện giải (gồm canxi và magiê), xét nghiệm glucose, các chức năng thận và gan, TSH, ESR, xét nghiệm huyết thanh viêm gan C) thường được thực hiện.

Các xét nghiệm được thực hiện để xác định vị trí và cơ chế của điểm yếu phụ thuộc vào các phát hiện lâm sàng.

Nếu nghi ngờ rối loạn chức năng nơ-ron vận động trên là nguyên nhân của liệt, xét nghiệm chính là chụp MRI. CT được sử dụng khi không thể làm có xét nghiệm MRI (ví dụ ở bệnh nhân có máy tạo nhịp tim).

Nếu nghi ngờ bệnh tủy sống, phim MRI có thể phát hiện các tổn thương ở tủy sống. Xét nghiệm này cũng phát hiện được các nguyên nhân khác của liệt có biểu hiện giống bệnh lý tủy, bao gồm tổn thương đuôi ngựa, rễ thần kinh tủy sống, và đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng cùng. Có thể sử dụng chụp CT có bơm thuốc cản quang khi không có xét nghiệm MRI. Các xét nghiệm khác đã thực hiện (xem bảng Một số nguyên nhân gây yếu cơ Một số nguyên nhân gây liệt ). Phân tích dịch não tủy (CSF) có thể không cần thiết đối với một số rối loạn được chẩn đoán trong quá trình chụp hình (ví dụ, khối u ngoài màng cứng) và chống chỉ định nếu nghi ngờ CSF bị nghẽn (ép tủy do nguyên nhân ngoài màng cứng).

Nếu nghi ngờ bệnh đa dây thần kinh, bệnh cơ, hoặc bệnh lý synap thần kinh cơ, xét nghiệm quan trọng giúp phân biệt những nguyên nhân gây liệt này là xét nghiệm điện sinh lý (điện cơ và đo tốc độ dẫn truyền thần kinh).

Sau khi bị tổn thương dây thần kinh, sự thay đổi tốc độ dẫn truyền thần kinh và sự rối loạn phân bố thần kinh trong cơ có thể mất vài tuần để phát triển, do đó các xét nghiệm điện sinh lý có thể không giúp ích khi bệnh mang tính cấp tính. Tuy nhiên, các xét nghiệm này có thể giúp phân biệt giữa một số bệnh cấp tính nhất định, chẳng hạn như bệnh thần kinh mất myelin cấp tính (như hội chứng Guillain-Barré), ngộ độc botulism cấp và các bệnh lý synap thần kinh cơ cấp khác.

Nếu nghi ngờ bệnh cơ (gợi ý bởi cơ yếu, chuột rút cơ, và đau), có thể đo nồng độ các men cơ (ví dụ, creatine kinase [CK], aldolase, lactic dehydrogenase [LDH]). Tăng nồng độ các men này tương ứng với bệnh cơ nhưng cũng có thể cao trong các bệnh thần kinh (phản ánh sự teo cơ) và rất cao ở bệnh tiêu cơ vân do thiếu máu. Ngoài ra, nồng độ các men có thể không cao trong tất cả các bệnh cơ. Việc sử dụng cocaine thường xuyên cũng có thể làm tăng cao nồng độ CK kéo dài (giá trị trung bình, 400 IU/L).

Các thầy thuốc lâm sàng có thể sử dụng MRI để xác định tình trạng viêm cơ, thường xảy ra trong các bệnh cơ do viêm. Cuối cùng, sinh thiết cơ có thể là cần thiết để chẩn đoán bệnh cơ hoặc viêm cơ. MRI hoặc điện cơ có thể giúp tìm một vị trí phù hợp để sinh thiết cơ. Tuy nhiên, nhiễu do kim sinh thiết có thể biểu hiện giống bệnh lý cơ; do đó, không nên thực hiện sinh thiết trong cùng một cơ được làm điện cơ.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp khẳng định một số chứng bệnh cơ di truyền.

Có thể cần xét nghiệm các bệnh lý đặc hiệu:

• Nếu các phát hiện gợi ý bệnh nhược cơ, cần làm nghiệm pháp chườm đá lạnh và xét nghiệm huyết thanh học (ví dụ mức kháng thể kháng thụ thể acetylcholine, đôi khi kháng thể tyrosine kinase đặc hiệu của cơ)

• Nếu các phát hiện gợi ý viêm mạch, cần xét nghiệm tự kháng thể

• Nếu tiền sử gia đình gợi ý một rối loạn di truyền, xét nghiệm di truyền

• Nếu các dấu hiệu gợi ý bệnh lý đa dây thần kinh, các kiểm tra khác (xem bảng Một số nguyên nhân gây yếu cơ Một số nguyên nhân gây liệt )

• Nếu bệnh cơ không giải thích bằng tác dụng của thuốc, rối loạn chuyển hóa, hoặc rối loạn nội tiết, có thể sinh thiết cơ